• 学会名: 第67回アメリカ血液学会　67th ASH® Annual Meeting
• 開催期間: 2025年12月6日～2025年12月9日
• 開催場所: 米国・オーランド   
• 発表題目: Impact of novel genetic variants in HYOU1 on neutrophil phenotype
• 共同発表者: Fumiaki Sakura助教、Tadashi Anan助教、 Kensaku Kohrogi助教、Natasha Moseley教員、Etsushi Toyofuku助教、 Andrew McLean-Tooke教員、Takashi Kato助教、Fumiko Honda-Ozaki特任助教、Geetha Rao教員、Cindy S Ma教授、Kohsuke Imai教授、Izumi Sasaki講師、Tsuneyasu Kaisho教授、Mikko R. J. Seppänen教員、Stuart G Tangye教授、Satoshi Okada教授、Hirokazu Kanegane教授

本国際会議では、好中球減少症、低ガンマグロブリン血症およびB細胞欠損症を合併する2家系の先天性好中球減少症（Congenital Neutropenia: CN）患者において、HYOU1遺伝子の新規ホモ接合性変異を同定し、その機能的影響を多角的に解析した研究成果を発表した。HYOU1は小胞体ストレス応答やタンパク質品質管理に関与する分子シャペロンであり、細胞内環境の恒常性維持に重要な役割を果たしている。この成果は、これまで原因不明であった一部のCN症例の分子病態を理解する上で新たな視点を提供し、疾患メカニズムの解明や治療法開発に向けた基盤となるものである。会議では、同領域の基礎研究者や臨床医との活発な討論を通じて多くの示唆を得るとともに、今後の共同研究の可能性について協議を行った。得られた国際的ネットワークを活かし、将来的には国際共同論文の作成や海外研究機関との連携強化、さらには国際的研究資金の獲得へと発展させ、基礎から臨床に至る研究の更なる進展に寄与することを目指している。